病情摘要：
女性，1岁零8天，发现食欲差3周，加重伴呕吐3天，一侧肢体活动减少。3周前发现患儿食欲减退，无其他不适及异常哭闹，医院按消化不良治疗，未见好转，并出现精神差，易哭闹，呕吐数次，呈喷射状，为胃内容物，行头颅CT示：第四脑室占位性病变，幕上梗阻性脑积水，为进一步诊疗转至我院。既往无特殊，系第一产第一胎，出生评分10分，发育正常，头围偏大，按计划接种。查体无明显阳性体征。
诊疗经过：
入院后给予营养支持治疗，查头颅MRI示：右侧桥小脑角区及四脑室右侧孔长T1稍长T2信号影，形状不规则，信号不均匀，延髓受压移位，四脑室受压变形，呈显著不均匀强化。考虑室管膜瘤可能性大，继发幕上梗阻性脑积水。
患儿长期食欲差，营养不良，考虑为高颅压所致，为降低颅压，缓解脑积水症状，改善营养状况，于12月7日急诊行脑室腹腔分流术。
术后复查CT示分流管位置良好，脑积水明显缓解。患儿精神及食欲明显好转，仅持续2天，又恢复到术前状态，考虑肿瘤巨大，影响到后组颅神经及脑干功能，查体较术前无明显变化。于12月11日全麻下行第四脑室占位性病变切除术。
术前讨论：
根据影像学表现，室管膜瘤可能性大，不排除髓母细胞瘤，手术指征明确。肿瘤自第四脑室通过侧孔向右侧桥小脑角区生长，延髓受压严重，后组颅神经完全包绕在肿瘤内部，椎动脉受压。术中注意保护相关神经、血管及分支。肿瘤与脑干关系密切，术前24小时应用皮质激素，减轻围术期脑干反应，术中仔细寻找肿瘤与脑干边界，争取全切肿瘤。
手术经过：
患儿左侧俯卧位，以凝胶头托固定头部，倒L型切口。
切开硬膜，见肿瘤充满右侧桥小脑角区，侵及第5-11对颅神经，质稍韧，血供一般，小脑后下动脉分支供血。分别游离椎动脉及小脑后下动脉、后组颅神经、面听神经及小脑前下动脉分支、外展神经、三叉神经及岩静脉，边分离边分块切除肿瘤（图1-5）。仔细沿肿瘤与延髓右侧界面切除肿瘤，探查第四脑室，全切肿瘤。术毕将分流管压力调至最高20cm水柱。
术后复查见肿瘤全切
术后CT见术区无出血，小脑及延髓无明显水肿
术后头部MRI示肿瘤全切
术后情况：
术毕即留置鼻饲管，患儿清醒后耐气管插管良好，给予延迟拔管，术后2天患儿咳嗽反射可，给予拔管，即刻给予布地奈德雾化，复查头颅CT呈术后改变，肺部CT示双肺背侧炎性改变，转儿科继续治疗，术后1周拔除鼻饲管，自行经口进食，于术后2周出院，出院时情况右眼稍内斜，饮食正常。
病理结果：间变型室管膜瘤WHOIII级
术后1周CSF脱落细胞学检查：异型细胞
讨论：
室管膜瘤起源于脑室系统室管膜细胞及其下的胶质上皮细胞，占颅内肿瘤1.2-3.5%，占成人脑肿瘤的不到3%，但占儿童颅内肿瘤的8-10%，室管膜瘤在所有儿童中枢神经系统肿瘤的发病率中位居第三。室管膜瘤在儿童中的发病率高于成人，69%的颅内室管膜瘤发生在儿童，96%的髓内室管膜瘤发生在成人。从年龄分布上看66%的儿童病例在7岁以前发病,33%的儿童病例在2岁以前发病。可见年龄越小的儿童患病的可能性越大。
组织病理+分子特征相结合进行肿瘤病变名字是WHO中枢神经系统肿瘤分类中的最大变化，凸显了基因特征在肿瘤发病及治疗中的重要作用。新版分类新增根据基因特征畸形狭义定义的室管膜瘤亚型为“室管膜瘤，RELA融合阳性型”（WHOII-III级），占儿童幕上肿瘤的大多数。本病例为间变型室管膜（WHOIII级），临床更为少见，目前国内对室管膜瘤的基因分型检测正处于起步阶段。
本病例肿瘤巨大，延髓受压严重变形，术中见肿瘤起源于四脑室底右侧侧孔处，向上长至后床突附近，侵及第5到11对颅神经，包绕椎动脉及小脑后下动脉，肿瘤血供一般。术中重点是保护延髓、各颅神经、岩静脉、椎动脉及其分支，仔细沿肿瘤与神经血管界面分离。术后患儿右眼轻度内斜，咳嗽反射及吞咽功能稍差，术后2天拔管，1周拔除鼻饲管，恢复良好。对于婴幼儿手术，与儿科或新生儿科进行多学科协作，特别是针对婴幼儿多发的肺部感染、营养问题进行后期治疗，有助于患儿快速康复。
手术加放疗是传统的儿童室管膜瘤治疗方案。本例病理结果为间变型室管膜瘤，WHOIII级，年龄小于3岁，脑脊液查见异型细胞，属于高危组，术后应辅以放化疗。放疗仅适用于3岁以上儿童。单纯化疗对于婴幼儿室管膜瘤疗效较差，化疗不敏感的原因尚不清楚。虽然化疗无法从整体上延长患者的生存期，但现在有人发现它可以用于低龄儿童，以防止放疗对低龄儿童造成的严重的神经*性和认知功能及智力障碍。Patricia对48例低于3岁的儿童采用了推迟手术后放疗的时间，而在延迟期内用化疗替代放疗的方法，"结果发现患者生存率无降低，甚至有一定提高。这或许扩大了将来化疗在儿童室管膜瘤中应用的前景。
作者介绍
副主任医师，博士后，小儿神经外科治疗组组长，第四*医大学年度优秀临床工作者称号获得者。陕西省保健协会肿瘤MDT专业委员会副主任委员，肿瘤防治专业委员会委员，陕西抗癌协会神经肿瘤青年委员会委员，《中国临床神经外科杂志》编委。临床专业方向为小儿神经系统疾病的微创手术治疗。擅长手术切除神经系统肿瘤，包括胶质瘤、颅咽管瘤、髓母细胞瘤、脊髓肿瘤等疾病。尤其擅长手术治疗先天性寰枕畸形，对脑积水、脑出血、脊髓空洞、脑瘫等疾病有很深的造诣。目前主刀各类手术千余台，临床治疗效果良好。发表SCI收录论文7篇，中文核心期刊及源期刊近10余篇。主持国家自然科学基金青年项目、博士后科学基金、医院精英人才资助项目等多项课题，参与多项国科金的科研工作。获得国家专利3项，主编神经外科专著一部。门诊时间：周二下午14：30-17：0
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